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Angelman syndrome
Relevant markers:
MacrostomiaMandibular prognathismMicrocephalyThoracic scoliosisMidface/maxillary hypoplasia
Incidence: 1/10000 — 1/20000 Involved genes:
(gene — definition — chromosome)15q11.2-q13 — deletion of the 15q11.2-q13 critical region (60-75%) — 15q11.2-q13 , 15q11.2-q13 — paternal uniparental disomy (2-5%) — 15q11.2-q13 , 15q11.2-q13 — imprinting defect (2-5%) — 15q11.2-q13 , 15q11.2-q13 — mutation in the UBE3A (10%) — 15q11.2-q13 Other online databases: OrphaNet: ORPHA72, OMIM Login for more details.